ここでは、PCDH19関連てんかんの概念、診断、治療などについて説明しています。
PCDH19関連てんかんとは
PCDH19関連てんかんとは、基本的に女性に発症するX連鎖性のてんかんのひとつです。
乳幼児期に発症することが多く、発熱を契機に発作が誘発されることが特徴のひとつです。
発作は群発といって、一度発作が起こると何回か短い時間で繰り返すことを特徴とします。
発作型は経過中、一貫して焦点性発作であることも特徴です。
焦点性発作から二次性全般化することはあり得ますが、通常は欠神発作やミオクロニー発作は合併しません。
しばしば知的障害を併存します。
脳波では、焦点性の異常波を呈することがありますが、経過中にその焦点が変化することがあります。
頭部画像検査は、通常正常ですが、非特異的な萎縮などの所見が付随することがあり得ます。
治療について
発作は基本的に難治性のことが多く、経験的に種々の抗てんかん薬の内服などが試みられます。
